Es posible prevenir las enfermedades genéticas?

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Nuevos avances en Genética Reproductiva: Test genético preconcepcional.

 

image-22-06-14-12-50-20    Una nueva área de la Medicina Reproductiva está avanzando a pasos agigantados: La Genética Reproductiva.

Esta rama de la especialidad busca identificar el riesgo genético antes de la  consecución del embarazo, e inclusive  puede hacerlo antes de la implantación del embrión en el útero, permitiendo  predecir y prevenir enfermedades genéticas y aumentar las chances de embarazo en quienes deben someterse a tratamientos    de reproducción  asistida   ya que, en la mayoría de los casos, el fracaso de estos tratamientos corresponde    a que los  embriones    logrados no  pueden implantarse debido a anomalías cromosómicas y génicas  o, si lo hacen,  pueden detener su crecimiento tempranamente provocando abortos espontáneos.

La incidencia de recién nacidos con enfermedades genéticas es de aproximadamente un 2%.

Existen más de 7000 enfermedades genéticas y no existen estudios aún que  las identifiquen en su totalidad.

Las enfermedades genéticas pueden deberse a anomalías en la cantidad de cromosomas (en más o en menos) o a la presencia de mutaciones que de ser aportadas tanto por el óvulo y/o  el espermatozoide que dan origen al embrión, puede generar  una enfermedad  génica.

Algunas de estas anomalías pueden no identificarse nunca porque no generan síntomas en el portador, otras no son compatibles con la vida dando origen a abortos o fallas de implantación del embrión en el útero, y otras pueden dar origen a una persona con alteraciones graves en su salud y en su calidad de vida.

Todos nosotros, tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes, una aportada por el óvulo y otra aportada por el espermatozoide con los que fuimos concebidos. Para que se manifieste una enfermedad genética recesiva , es necesario que ambas copias de ese gen estén mutadas, alteradas. Si  portamos sólo un gen anómalo en ese par, seremos portadores sanos y no desarrollaremos la enfermedad, pero si podemos transmitir ese gen dañado a nuestra descendencia.

En otras palabras, esto quiere decir que muchos de nosotros portamos alguna mutación genética que desconocemos, porque para que se exprese como enfermedad necesitaríamos el par de esa mutación. Pero si nuestra pareja tuviera la misma alteración génica, de combinarse las dos mutaciones, existen chances de que el niño concebido pueda recibir ambos genes dañados (del ovulo y del espermatozoide) heredando lo que conocemos como enfermedad autosómica recesiva.

Por este motivo, no es habitual notar antecedentes previos en la familia, aunque una consulta con un médico genetista avezado puede detectar el riesgo de la pareja.

Algunos ejemplos de enfermedades recesivas son: fibrosis quística, atrofia muscula espinal, hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de Wilson, fenilcetonuria, y muchas más.

Tests genéticos preconcepcionales

Hoy en día, existen test genéticos preconcepcionales que permiten detectar más de 1600 mutaciones que pueden originar más de 200 enfermedades genéticas autosómicas recesivas.

Estos tests no son invasivos, pueden realizarse en sangre o en saliva.

Si bien, este test puede realizarse para conocimiento personal de las parejas que se están planteando la búsqueda del embarazo, esto es muy útil especialmente para quienes necesitan de un tratamiento de reproducción asistida con donación de óvulos o de espermatozoides, dado que de esta manera, puede compatibilizarse genéticamente  al donante con los receptores de las gametas.

Dra. Sandra Miasnik

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